Op 1 Oktober 2019 worden drie stofwisselingsziektes toegevoegd aan de hielprikscreening. Staatssecretaris Blokhuis van Volksgezondheid heeft dit bekendgemaakt in een brief aan de Kamer. De uitbreiding van de hielprikscreening ligt hiermee op schema. Het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) Centrum voor Bevolkingsonderzoek heeft de regie over dit proces, het ministerie is opdrachtgever.

Bijna alle pasgeborenen in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31. In 2017 heeft staatssecretaris Blokhuis van het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport de Tweede Kamer over dit besluit geïnformeerd. Over de voortgang van de uitbreiding heeft de staatssecretaris de Tweede Kamer opnieuw een brief gestuurd.

De uitbreiding van de neonatale hielprikscreening met 12 extra ziektes is complex en gebeurt in fases. Voor elke ziekte is aanvullend laboratoriumonderzoek nodig, voordat deze definitief aan de screening kan worden toegevoegd.

Eind 2018 is het laboratoriumonderzoek naar de tests voor drie stofwisselingsziektes, ook wel metabole ziektes genoemd, afgerond. Hieruit bleek dat het mogelijk is deze tests op een goede manier op te nemen in het programma. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

De derde ziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

Het RIVM heeft het ministerie van VWS Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport   daarom positief geadviseerd om deze stofwisselingsziektes per 1 oktober 2019 aan de hielprikscreening toe te voegen. De staatssecretaris neemt dit advies over, schrijft hij in zijn brief. Ook in Caribisch Nederland zal vanaf 1 oktober de uitgebreide screening worden aangeboden. Kijk voor meer informatie op de website van het RIVM.